En un avance significativo en el campo de la medicina, un niño de dos años de Málaga, conocido como Dani, se ha convertido en el primer paciente menor de tres años en recibir terapia génica experimental en España. Este tratamiento, que se aplica a una enfermedad genética extremadamente rara llamada paraparesia espástica hereditaria tipo 50 (SPG50), representa una esperanza renovada para los niños que padecen patologías similares. La intervención se llevó a cabo en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, en colaboración con la Fundación Columbus, una entidad dedicada a facilitar el acceso a tratamientos avanzados para enfermedades raras.
La SPG50 es una enfermedad neurodegenerativa que afecta gravemente el desarrollo motor y cognitivo de los niños, provocando retrasos en el lenguaje, microcefalia y, en última instancia, una severa espasticidad muscular. Sin un tratamiento adecuado, los pacientes pueden perder la movilidad en sus extremidades, lo que hace que la intervención temprana sea crucial. En este contexto, la terapia génica Melpida, administrada a Dani, se presenta como una opción innovadora y esperanzadora.
### Un Tratamiento Innovador y Colaborativo
La terapia génica Melpida es la única disponible para la SPG50 y fue administrada a Dani el 9 de septiembre. Este tratamiento se realizó mediante una inyección intratecal, un procedimiento que permite que el medicamento actúe directamente en el sistema nervioso central. La intervención fue un éxito, sin reacciones adversas, y Dani solo requirió dos días de hospitalización. Actualmente, se encuentra bajo vigilancia médica, y su evolución es positiva, lo que abre la puerta a la posibilidad de que otros niños con enfermedades raras puedan beneficiarse de tratamientos similares.
La colaboración entre el Hospital Sant Joan de Déu y la Fundación Columbus ha sido fundamental para llevar a cabo este tratamiento. Ambas entidades firmaron un acuerdo en abril de 2025 para crear un ecosistema de conocimiento experto en terapias avanzadas para enfermedades raras en España. Este enfoque colaborativo es un modelo a seguir en la atención de patologías ultra-raras, donde la cooperación entre fundaciones, centros de investigación y hospitales es esencial para garantizar la seguridad y eficacia de los tratamientos.
La historia de Dani no solo es un testimonio del potencial de la terapia génica, sino también un ejemplo de cómo la cooperación altruista puede transformar vidas. La Fundación Columbus, fundada en 2017, ha trabajado incansablemente para facilitar el acceso a tratamientos avanzados para niños con cáncer y enfermedades raras. Hasta la fecha, ha ayudado a más de 30 niños a acceder a terapias génicas en centros especializados en Europa y Estados Unidos, mejorando significativamente su calidad de vida.
### La Importancia del Diagnóstico Temprano
Uno de los mayores desafíos en el tratamiento de enfermedades raras como la SPG50 es el diagnóstico precoz. Los síntomas pueden ser similares a los de otras patologías neurológicas, lo que puede llevar a retrasos en la identificación de la enfermedad y, por ende, en el inicio del tratamiento. Laura Carrera, neuropediatra de la Unidad de Patología Neuromuscular del HSJD, destaca que la dificultad para llegar a un diagnóstico temprano puede tener consecuencias graves para los pacientes. Por ello, es vital que los profesionales de la salud estén capacitados para reconocer estos síntomas y actuar rápidamente.
La experiencia de Dani subraya la importancia de la intervención temprana. En su caso, la terapia génica se administró antes de que la enfermedad pudiera causar daños irreversibles, lo que ha permitido que el pequeño comience a experimentar mejoras tanto cognitivas como motoras. Este enfoque proactivo es esencial en el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas, donde cada día cuenta.
La evolución de Dani será monitoreada de cerca, y se espera que continúe recibiendo tratamiento con inmunosupresores para asegurar que su cuerpo tolere adecuadamente la nueva medicación. A medida que su tratamiento avanza, se realizarán controles periódicos para evaluar su progreso y ajustar el tratamiento según sea necesario.
La historia de Dani y su tratamiento pionero en España es un faro de esperanza para muchas familias que enfrentan el desafío de las enfermedades raras. La colaboración entre instituciones, la innovación en tratamientos y la importancia del diagnóstico temprano son elementos clave que pueden marcar la diferencia en la vida de los pacientes más jóvenes. Con cada avance, se abre la puerta a nuevas posibilidades y a un futuro más prometedor para aquellos que luchan contra estas condiciones difíciles.
